患者背部和小腿上出現不明原因腫塊,導致患者下脊柱和髖關節活動受限。
而且患者肩胛區域的皮膚上方出現潰瘍的現象。
綜合剛剛醫生的回答,陸晨想到了一種可怕的可能。
“嘶。。。”
“陸院士,您這是怎么了?”
“我想到了一種可能,不過,千萬不要是我想象的才好。”
“這。。。陸院士,您想到了什么?”
“fop。”
“fop?”
方院士在聽到這個單詞的時候,也是忍不住倒吸了一口涼氣。
“這。。。兩位院士,什么是fop?”
此刻,就連外科主任,都顯得有些莫名。
這,到底是什么疾病,會讓兩位院士,露出這樣的表情來?
“進行性骨化性肌炎又叫進行性骨化性纖維發育不良。”
“啊?!”
進行性骨化性肌炎?
這個病,為什么自己從來沒聽說過啊?
“陸院士,你說的進行性骨化性肌炎是什么病?”
“一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患,不應該說,是相當的罕見,全球加在一起,患者也沒有超過1000人。”
這。。。誰能想到,還有這樣的古怪的病癥?
“這種病可以看作是先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征,發病率約為1/200萬。”
“我們國內似乎并沒有這樣的患者吧?”
“不是說沒有,可能一直沒有發現過,而且,就算是這樣的病癥,一般也不太可能得到確診。”
“這。。。”
幾位醫生面面相覷,實在是沒有聽說過具體疾病,要不是此時陸院士和方院士說出來,絕大部分的醫生,連聽都沒有聽說過。
更不要說是確定病因了。
“陸院士,這病要如何確診?”
“根據資料來看,這種病常常會從患者的身體中央部分開始發展,一般先是從患者的頸部、背部,一直發展到骨盆,或者是四肢比較大的關節開始出現僵硬,慢慢的這些地方就出現鈣化。”
“這。。。鈣化的話,患者的確出現了鈣化的情況。”
“難道真的是這種病?”
“現在還不能確定,這樣,給患者預約一個pet-ct。”
“好。”
“方院士,能不能給患者做一下基因測試,我需要知道,患者的acvr1基因是不是發生了突變?”
“可以,我可以現在就給患者檢查。”
一般情況下,fop的患者,acvr1基因都會發生突變的情況。
當然,就算是在三甲醫院,也很難做這樣的基因檢查。
首先,主治醫師根本就不會想到fop的可能,自然也就不可能給患者檢查acvr1基因。
就算是想要檢查,一般三甲醫院的實驗室,能不能做,也是一個問題。
就像是浙大附一院,就沒有這樣的檢測,所以,陸晨才會讓方院士出手。
畢竟方院士是遺傳學的專家,基因突變這一塊,房院士自然拿手。
如果真的是fop的患者,對于患者本身來說,就非常的不幸。
患者最終會表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為活石雕。
也就是說,患者到了最后,全身上下都失去了活動能力。
甚至說,這個病,與漸凍癥很相似。
不過,相比起來的話,fop比漸凍癥更加的難熬。
fop的患者,會持續性的疼痛,而且,這種疼痛,藥物很難進行干預。
fop的初期,患者的身體可能會出現零星的疼痛性軟組織腫脹,而且,這種腫脹都是突然之間發生的。
對于患者來說,可能只是過了一夜,身體就突然之間出現了一個腫塊。
所以,很多情況下,患者的腫塊都會被當地醫院誤認為是腫瘤。
就像是之前,患者就被當地的醫院誤診為了腫瘤,并且做了相關的切除手術。
可是,一旦切除的話,病患部位可能引來爆發式的增長。
所以,患者在手術一個月后,腫塊再度爆發。
而對于早期的患者來說,這樣的腫塊,有一定的可能,會自行消退。
如果在這個階段,能夠確診的話。
對于如今的醫學來說,或許可以通過患者的軟骨內過程將病患處的骨骼肌,肌腱,韌帶,筋膜和腱膜轉變成跨越關節的異形骨帶、片和板。
雖然這樣的治療會很麻煩,不過,通過治療,可以將變異鎖定在適當的位置。
這樣做,雖然患者的運動能力會受到一定的限制。
但是,至少可以延緩病情的周期。
在這之前,國際上不少知名的專家,都試圖去除這種異位骨,可是,所有的嘗試過后,治療都導致了新的爆發性骨形成。
甚至可以說,fop目前和漸凍癥類似,是無法治療的一種的疾病。
所以,陸晨才會在想到這個可能之后,倒吸了一口涼氣。
真要是這個病因的話,患者的治療難度,正常人根本就想象不到。
對于fop的患者來說,但凡是輕微的軟組織損傷,或者是肌肉拉伸,過度勞累和疲勞,甚至于普通一次的肌肉免疫注射,運動種跌倒都可能導致病情的突然發作。
這等于患者的身上,永遠背著一個定時炸彈一般。
而且,這種不動性的爆發,對于人體來說,是累積的狀態。
之前陸晨研究過國外的文獻報道,一旦被確診患上了fop,大多數患者在生命的第二個十年結束時,都將受輪椅的束縛。
也就是說,一般的患者,在患病的第十年,基本上就已經失去了行動能力。
fop有多可怕,可見一斑。
“這。。。陸院士,難道就沒有治療的希望?”
“很難,而且也不好說,這樣,我還是要聯系一下才能知道目前的情況,患者這邊,先和患者的家屬溝通一下,當然,在沒有明確是不是fop之前,不做任何過渡性的治療,對患者進行一類看護。”
“好的,陸院士,我現在就通知下去。”
而此刻的陸晨和方院士,則是風頭行動。
陸晨需要得到麻省總醫院的技術支持。
而方院士,則是要在第一時間,確定患者的基因突變情況。
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